• 研究确定非裔美国人与心力衰竭相关的遗传缺陷

    2019-06-12 13:13:58

    研究确定非裔美国人与心力衰竭相关的遗传缺陷 2018年3月7日 心力衰竭更常见,发展得更早,导致非洲裔美国人的疾病和死亡率高于白人。 现在,由佛罗里达州坦帕市的南佛罗里达大

      研究确定非裔美国人与心力衰竭相关的遗传缺陷

      2018年3月7日

      心力衰竭更常见,发展得更早,导致非洲裔美国人的疾病和死亡率高于白人。

      现在,由佛罗里达州坦帕市的南佛罗里达大学(USF)领导的第一个用于检查非洲裔美国人心力衰竭遗传基础的遗传学研究已经发现了一个与该群体心力衰竭特异性相关的遗传缺陷。

       。这一发现可以为非洲裔美国人带来更精确和有效的治疗方法,他们更容易患上称为特发性扩张型心肌病(IDC)的常见心衰形式。

       IDC是心脏衰弱,不能正常泵血并逐渐扩大的病症。

      该研究于2月26日在“个性化医学杂志”上发表。

      “我们知道,这种形式的心力衰竭在非洲裔美国人中预后较差,并且与欧洲血统的高加索人群中的相同治疗相比,对大多数疗法没有有效反应。然而,从未有过专门针对非裔美国人的全基因组关联研究,“高级作者兼项目主任Stephen

       B.

       Liggett博士,南佛罗里达大学健康医学院内科医学教授和研究副主任。

      “我们进行了这项研究是因为非洲裔美国人在这些类型的试验中代表严重不足,而且我们认为遗传原因可能在这一人群中有所不同”。

       Liggett博士补充道。

       “我们的全基因组分析表明情况确实如此,我们可能需要开发新的药物来针对非洲裔美国人的IDC。”

      非裔美国人心力衰竭联合会的遗传学检查了从美国五个学术医疗中心招募的662名非裔美国人患者的基因组遗传变异:辛辛那提大学医学院,杜克大学医学院,约翰霍普金斯大学医学院,大学马里兰大学医学院和弗吉尼亚联邦大学医学院。所有研究参与者均无心脏病发作史,并被诊断患有IDC。

      研究人员发现,一种名为CACNB4的基因变异可能导致非洲裔美国人引起IDC。在患有IDC的白人患者中未发现相同的遗传缺陷。

       Liggett博士说,需要进行更多的研究,但CACNB4在调节对心肌收缩很重要的钙信号中起着关键作用,因此干扰基因功能的变异可能导致心脏泵血减少。

      相关故事与小儿肝病相关的遗传缺陷研究揭示了缺血性心脏病左心室功能障碍的新亮点糖尿病患者具有稳定缺血性心脏病的高风险此外,其他基因的变异提示与非裔美国人血统的个体中的IDC相关。因此,研究人员绘制了这1000个基因的生物化学途径图,这些基因创建了一个网络,表明这些变异导致IDC的潜在行为,以及新药的可能目标。该联盟的分析表明,非洲裔美国人的遗传变异占IDC风险的33%。并且,形成途径图的许多基因参与了钙如何调节心肌细胞的功能。

      Liggett博士及其合作者使用各种研究方法,包括检查不同种族群体的遗传变异,目的是了解如何最好地设计治疗或预防心力衰竭的新药物。

       “每次我们进行这些基因研究时,我们都会学到新的东西并找到另一个难题,”他说,“最终解剖这种心血管疾病将导致药物以高精度打击破坏性通路,从而导致心力衰竭的个性化药物。”

      根据美国心脏协会的数据,美国近600万人患有心力衰竭,预计到2030年,这一数字将增加到800万。五年死亡率从30%到50%不等,高于某些癌症。

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      来源:HTTPS://hscweb3.hsc.usf.edu/blog/2018/03/07/new-research-discovers-genetic-defect-specifically-linked-african-americans-heart-failure/